植入前遗传学诊断(PGD)

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以帮助患者获得成功的妊娠和孩子没有选定的遗传疾病。胚胎在怀孕前就要接受基因疾病检测。胚胎是在实验室里通过卵子和精子结合而获得的(体外受精)．从每个胚胎中取出一到两个细胞进行测试。如果一个胚胎被判断为没有被检测的疾病，它可能被转移到子宫。

如果患者的孩子患某种特定遗传疾病的风险增加，则可以从PGD中获益。有些人可能受到了家庭成员的影响，或家族血统使他们有将某种疾病传染给后代的风险。

植入前诊断用于检测以下内容:

  • x相关疾病，如血友病和杜氏肌营养不良
  • 影响男性或女性的单基因疾病，如囊性纤维化
  • 染色体结构异常，如易位德赢vwin体育官网
  • 异常染色体数目(非整倍性)，例如唐氏综合症

埃默里生殖中心为非整倍体筛查提供PGD。我们建议对高龄产妇、复发性妊娠丧失和既往非整倍体妊娠的选定患者进行非整倍体筛查。

在埃默里生殖中心，已经建立了PGD的伦理准则。这些准则包括出于社会原因不提供性别确定的决定(也称为家庭性别平衡)。

PGD的开始过程与体外受精相同，包括生育药物、卵子提取和授精。受精卵将被允许在受控的实验室条件下发育一天或多天。当胚胎发育到一定阶段时，从每个胚胎中取出一到两个细胞进行PGD测试，然后将胚胎放回培养基中。研究表明，细胞可以在这个阶段被移除，而不影响胚胎的正常发育。对单个细胞进行测试的方法包括聚合酶链式反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)每一个都足够敏感，可以检测到单个细胞的异常。当收集到所有的检测结果后，将决定哪些未受影响的胚胎(如果有的话)最适合移植到子宫。

如果您在胚胎移植后怀孕，我们希望在您怀孕期间与您保持联系。虽然诊断准确性非常高，但PGD的要求是这样的，结果永远不能百分之百的保证。因此，我们鼓励您考虑产前检查(羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)来确认PGD结果。

妇女的健康