共济失调

共济失调是一种相对罕见的疾病，它会导致运动协调能力受损，最常见的原因是影响大脑中被称为小脑的部分。这可能导致步态不平衡、手臂运动不精确、说话含糊不清、眼动异常和吞咽困难。虽然其他情况也会影响小脑并导致不协调，如头部创伤、中风、肿瘤或多发性硬化症，但“共济失调”一词通常用于不属于这些类别的疾病。大多数共济失调是神经退行性的，这意味着小脑患病并随着时间的推移而退化。因此，症状往往是渐进性的。共济失调有许多原因，包括一些自身免疫性疾病、维生素缺乏和特发性形式。许多患有共济失调的人都有遗传原因，据报道，大约400个基因中的一个突变会导致共济失调。考虑到共济失调亚型的多样性和相对罕见性，这是一种通常最好在学术中心评估的疾病，如埃默里大学。

共济失调的诊断

共济失调的诊断始于全面的病史和检查。进展速度和特定的临床特征可以帮助指导进行哪些特定的检查，但在几乎所有情况下，检查都包括脑部核磁共振成像和血液检查，以寻找可治疗的原因。许多共济失调是由于基因突变，因此详细的家族史很重要，有时需要进行基因检测。辅助检查，如脑电图，肌电图，脊髓穿刺，或额外的成像有时是必要的。

共济失调治疗

对共济失调的治疗可以分为疾病修饰治疗(使大脑更健康，即减轻疾病)或症状治疗(改善症状但不减轻疾病)。不幸的是，只有几种形式的共济失调可以进行疾病治疗。有时尝试对症治疗运动不协调的共济失调，但药物很少提供实质性的好处。积极的物理、职业和语言治疗通常能获得更好的效果。治疗有时与共济失调有关的症状，如抑郁、膀胱控制障碍和肌肉痉挛。

为什么选择埃默里大学?

埃默里大学在共济失调方面有专业知识，并拥有全国最繁忙的共济失调诊所之一。这家诊所由乔治·威尔莫特(George Wilmot)博士领导，他是全美为数不多的专攻这种罕见疾病的神经学家之一。Wilmot博士每年为数百名共济失调患者提供护理，这些患者不仅受益于他的专业知识，而且还受益于其他Emory提供者的共享专业知识，这些提供者经常参与共济失调患者的护理。Wilmot博士是国家共济失调基金会医学研究咨询委员会的成员，也是2个共济失调专家联盟的创始成员，脊髓小脑性共济失调临床研究联盟和弗里德赖希共济失调合作临床研究网络。在埃默里大学，他领导了一个活跃的共济失调临床研究项目，包括脊柱小脑性共济失调和弗里德赖希共济失调的自然史研究和临床试验。

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