亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性进行性神经系统疾病，在美国约有3万人患有此病。它最常影响30至50岁之间的人，但也可能发生在任何年龄，包括儿童和老人。它会在5-20年的时间里发展到虚弱的状态。这种疾病最终是致命的。

亨廷顿舞蹈病的症状包括:

  • 不自觉的动作叫做chorea
  • 走路异常伴跌倒
  • 精神症状，如抑郁、焦虑和精神病
  • 认知能力下降(痴呆)

亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿基因突变引起的。HD患者具有该基因部分拷贝(CAG重复)数量的增加。该基因以常染色体显性方式遗传。这意味着患有HD的人的孩子有50%的几率继承这种疾病。HD患者的其他一级亲属(兄弟姐妹、父母)也有50%的几率患病。

亨廷顿氏病诊断

埃默里诊德赢体育官方网站所运动障碍中心是美国亨廷顿舞蹈病协会(HDSA)的卓越中心。我们提供广泛的资源，有关预测发展和诊断的HD。在诊断HD方面，有几位经验丰富、富有同情心的医生。此外，我们有专门的HD遗传顾问，可以讨论遗传的风险和基因检测和计划生育的选择。临床医生可以通过抽血寻找亨廷顿基因中重复次数增加的情况，来预测一个高危人群是否会患上HD。

Hungtinton病治疗

我们的运动障碍神经学家经过高度训练，可以分析病人的病情，帮助设计有效的治疗方案。目前，还没有治疗方法可以改变HD的进展过程。然而，有大量令人兴奋的研究可能使发现治疗HD的方法在未来成为现实。此外，运动障碍诊所现在为患者提供机会，通过远程医疗从舒适的家里或在我们的随访拉格朗日实践．

为什么选择埃默里?

艾莫利的HDSA卓越中心是第一个这样的中心。它拥有世界上最大的亨廷顿氏症诊所之一，每年治疗近150名患者。自25年前成立以来，埃默里HD团队一直是亨廷顿研究小组的一部分，并积极参与正在进行的专注于亨廷顿病的临床研究试验。除了专门的HD遗传咨询师，该诊所还有专门的运动障碍社会工作者，可以帮助解决有关残疾、护理选择等方面的资源和问题。

我们的使命是在实验室积极研究亨廷顿舞蹈病的潜在机制，以开发新的疗法，以改善我们患者的护理。

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